性别是真核生物的共源性状，也是生命演化的主要驱动力。绝大多数脊椎动物的性别受性染色体调控，性染色体通常由常染色体获得性别决定基因而起源。独立的起源和性染色体的转换致使性染色体呈现出高度的多样性和易变性。模式哺乳动物中的X和Y性染色体以及鸟类中的Z和W性染色体解析得较为透彻，但是这些异形染色体都具有久远的演化历史，很难追溯性染色体早期阶段演化过程。因此，在一些非模式鱼类中，形成时间较晚的同形性染色体为阐明性染色体早期动态演化提供了理想系统。

兰州鲇（Silurus lanzhouensis）又称黄河鲇，是黄河流域的特色经济鱼类，其雄性生长速率和个体大小显著优于雌性，具有重大的性别控制育种价值。中国科学院水生生物研究所桂建芳院士团队在前期研究中，通过人工雌核生殖鉴定兰州鲇具有XX/XY雄性异配型性别决定系统，开发X和Y染色体连锁的遗传标记；通过偶发的具有XY基因型的雌雄同体鱼自交，获得含有YY超雄子代自交家系（Wang et al.,2021, Aquaculture）。随后，利用自交家系中的YY超雄鱼与野生型的XX雌鱼繁育，获得XY全雄群体；该全雄群体与正常的两性群体相比具有显著的生长优势（4月龄体重提升17.8%）；与传统路径相比，利用雌雄同体鱼自交培育全雄群体的技术路径避免了激素使用、提高了子代纯度、缩短了育种周期（Niu et al.,2023, Aquaculture）。

研究团队在此基础上，对兰州鲇雌核生殖纯化的XX个体和自交纯化的YY个体进行了从头测序组装，构建出两套高质量的染色体水平基因组，从而获得了无嵌合的X和Y染色体序列；通过重测序和性染色体比较分析，鉴定到24号染色体为兰州鲇的性染色体，并在Y染色特异区域发现了一个性别决定候选基因amhr2y；利用染色体原位杂交、表达模式分析和基因敲除等技术手段确定amhr2y为兰州鲇的性别决定基因；此外，研究团队对鲇属（Silurus）鱼类中的兰州鲇、南方大口鲇（S. meridionalis）和鲇（S. asotus）的性染色体进行详细的比较分析，揭示了鲇属祖先种24号染色体由于获得amhr2y发生了独立的性染色体起源，在南方大口鲇和兰州鲇中保留24号染色体为性染色体，而在鲇中发生了从24号到5号的性染色体转换事件；并且在鲇属性染色体演化过程中发生了重复序列富集、基因聚集以及基因降解等现象。

这个研究揭示了鲇属性别决定基因起源、重复序列扩张、基因聚集和降解、性染色体转化等事件，展示了一个清晰的性染色体演化早期阶段的动态过程。同时，该研究也为促进兰州鲇精准遗传育种提供了理论和技术支撑。

鲇属鱼类性染色体演化示意图

该研究工作以“Genomic anatomy of homozygous XX females and YY males reveals early evolutionary trajectory of sex-determining gene and sex chromosomes in Silurus fishes”为题在线发表于Molecular Biology and Evolution期刊。水生所王焘博士和华中农业大学巩高瑞博士为该论文共同第一作者，水生所李熙银研究员、桂建芳院士和梅洁研究员为共同通讯作者。该研究得到了中国科学院战略性先导科技专项（A类）（批准号：XDA24030505）等项目的资助。

论文链接：https://doi.org/10.1093/molbev/msae169